When Tomorrow is a Mystery: Tag der Seltenen Erkrankungen

Tag der Seltenen Krankheiten
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Gerade spezielle Krankheiten treten selten auf. Die Entdeckung und Behandlung kann daher Jahre dauern. Ein Risiko, dem sich gerade Hauptverdiener bewusst sein sollten. Damit das nicht in Vergessenheit gerät, und um an Betroffene zu erinnern, findet am 28. Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen statt.

Ungewöhnlich und perfide

Selten sind viele. Und doch betreffen einzelne Krankheiten in Summe nur wenige. Um genau zu sein, gelten Erkrankungen laut Definition dann als selten, wenn sie weniger als 500 Patienten pro eine Million Einwohner betreffen. Als besonders selten dann, wenn daran weniger als 20 Menschen pro eine Million Einwohner erkranken.

Und dennoch leiden rund 400 Millionen Menschen weltweit an einer seltenen Erkrankung. Das Tragische: Circa 50 Prozent der Patienten betrifft die seltene Krankheit bereits im Kindesalter. Drei von zehn der Kleinen erleben daher oft nicht mal ihren fünften Geburtstag. Von der deutschen Bevölkerung sind rund vier Millionen Bürger betroffen von entsprechenden „rare Diseases“ betroffen. 80 Prozent der Erkrankungen gehen auf die Genetik zurück. Ihre Erkrankungen verteilen sich dabei auf rund 7.000 Variablen, von denen lediglich fünf Prozent soweit erforscht sind, dass eine zugelassene Therapie existiert. Und bis zu einer Therapie muss es erst einmal kommen. Denn bevor sich Erkrankte in die korrekte Behandlung begeben können, vergehen im Schnitt etwa 4,8 Jahre, in Einzelfällen doppelt so lang oder länger, bis zur richtigen Diagnose.

Ein beschwerlicher Weg zur richtigen Diagnose

Für Betroffene und deren Angehörige bedeutet das fast ausnahmslos einen beschwerlichen Weg. Oft werden anfänglich körperliche Beschwerden fehldiagnostiziert oder sogar über Jahre hinweg falsch therapiert. Führt das zu keinem Ergebnis, setzt sich die Odyssee von Arzt zu Arzt fort. Hinzu kommt, dass die Unwissenheit auch oft in einer seelischen Belastung resultiert. Ist die richtige Diagnose erst gefunden, sorgt das nur kurzfristig für Erleichterung. Therapieformen sind auf Grund der Seltenheit oft unerforscht. Ebenso wie Medikamente. Im Zweifel kommt Hilfe zu spät. Das hat oft Berufsunfähigkeit oder Pflegebedarf zur Folge, der auch Angehörige betreffen kann.

Auch Mediziner stellt das vor keine leichte Aufgabe.

„Die Ärzte können Patienten, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, kaum gerecht werden.“

So fasst es Dr. med. Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) zusammen. Das Netzwerk hat es sich zur Aufgabe gemacht, seltenen Krankheiten und Betroffenen von eben jenen eine Stimme zu geben. Auch zeitlich sei es schwierig, den Patienten und deren komplexen Krankheitsbild gerecht zu werden. Am Ende leiden aber auch hier besonders die Patienten. Die jahrelange, ergebnislose Suche äußere sich dann oft in Frustration.

Unverhofft kommt oft

Wie plötzlich auch eine seltene Krankheit auftreten kann, zeigt das Beispiel Sonja Böckmann, Gründerin des Netzwerks “Diagnose ungewiss”. Früher war sie neben ihrem Vollzeitjob, als Weddingplanerin im Freundeskreis aktiv. Spielte verschiedene Instrumente, unter anderem hatte einen Kinderchor gegründet.

Nach einem Autounfall auf dem Weg in die Arbeit änderte sich das. Auf Grund von wiederkehrenden Taubheitsgefühlen musste sie die musikalische Arbeit aufgeben. Zudem waren Sehkraft und Konzentration zeitweise stark beeinträchtigt. Wie sie ihr Leben dennoch meisterte und eine Diagnose fand, erzählt sie in ihrer „Mutmach-Geschichte“.

Rare Disease Day

Um den Erkrankten zumindest zu zeigen, dass sie nicht alleine sind, findet am 28. Februar auf internationaler Ebene der „Rare Disease Day“ statt. Wenn in diesem Jahr auch ausschließlich digital, hat das ACHSE Netzwerk auch hier zu Events aufgerufen. So beispielsweise die „Global Chain of Lights” – Beleuchtungsaktion. Hier werden die Fassaden öffentlicher Gebäude in den Farben des RARE DISEASE DAY angestrahlt. Von Empire State Building, über das Ministerium für Gesundheit in Bukarest bis hin zur Sydney Opera – 60 öffentliche Einrichtungen weltweit strahlten beispielsweise im ergangenen Jahr in grün, pink, blau gestrahlt.

Titelbild: © ginettigino/stock.adobe.com

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